Építés alatt – nem éles oldal
Belépés
Résztvevőt keres itt: OlaszországFázis nélkül

Advanced Multi-omics and -System Approaches to Identify Novel Biomarkers for SMA

A legfontosabb adatok

Ki végzi
Istituto Giannina Gaslini
Hol
Genova, Milan és Naples (Olaszország)Mind a 3 helyszín megnézése
Azonosító
Állapot
Toboroz
Résztvevők
200 fő, tervezett
Kezdés
2025. febr. 5.
Várható befejezés
2026. dec.
A vizsgálat típusa
Megfigyeléses, 3 csoport
A regiszteradat frissítve
2026. október 20.

Ki vehet részt

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan embereket keres, akiknek a gerincvelői izomsorvadását (SMA) génvizsgálat igazolta, az újszülöttszűrésen felfedezett újszülötteket is beleértve. Vérmintákat és más mintákat vizsgálnak új jelzőmarkerek felkutatására.

Nem
Nemtől függetlenül bárki részt vehet.
A betegség stádiuma
Génvizsgálattal igazolt gerincvelői izomsorvadás (SMA). A tüneteket mutató betegeknél az SMN1 gén deléciója vagy mutációja szükséges. Az újszülötteknél az SMA-t az újszülöttszűrés kimutatta, és génvizsgálat igazolta.
Korábbi kezelés
Nem vehet részt, aki az elmúlt 6 hónapban SMA-ra vizsgálati gyógyszert kapott egy vizsgálatban.
Biomarker vagy leletérték
Az SMN1 gén homozigóta deléciója vagy mutációja a tüneteket mutató betegeknél.

A részvétel fő kizáró okai

  • Más ideg- vagy izombetegség, amely befolyásolhatja a tüneteket és a marker-eredményeket
  • Az SMA-ra vizsgálati gyógyszert tesztelő másik vizsgálatban való részvétel a beválogatás előtti 6 hónapban
  • Olyan egészségi vagy lelki állapot, amely ronthatja az együttműködést vagy a biztonságot
  • A részvétel vagy a beleegyezés megtagadása

A regiszter feltételei, szó szerint

Mind a 8 feltétel megnézéseKevesebb

Ki vehet részt

  • Genetically confirmed diagnosis of SMA, with homozygous deletion or mutation of the SMN1 gene, for symptomatic patients
  • Diagnosis of SMA through newborn screening, with genetic confirmation, for newborns
  • Ability of parents/legal guardians to provide informed consent for minor patients
  • Willingness to undergo the study procedures, including blood sampling and collection of biological specimens

Ki nem vehet részt

  • Participation in other clinical trials involving investigational medicinal products for SMA within the 6 months prior to enrolment
  • Presence of other neuromuscular or neurological diseases that could influence the clinical phenotype and biomarker profile
  • Presence of medical or psychological conditions that could compromise patient compliance or study safety
  • Refusal to participate in the study or to provide informed consent

Helyszínek itt: Olaszország

  • IRCCS Istituto Giannina GasliniGenova, OlaszországContact: Claudio BrunoRésztvevőt keres
  • Fondazione Ca' Granda Ospedale Maggiore PoliclinicoMilan, OlaszországContact: Stefania CortiRésztvevőt keres
  • Istituto di Bioscienze e Biorisorse IBBRNaples, OlaszországContact: Elia Di SchiaviRésztvevőt keres

A vizsgálatról

Mit akar kideríteni a vizsgálat

Spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited neuromuscular disorder caused by mutations in the SMN1 gene, leading to motor neuron degeneration and progressive muscle atrophy. Despite recent advances in therapeutic options, the clinical management of SMA remains challenging due to the heterogeneity of disease progression and variability in treatment response.

A teljes eredeti leírásKevesebb

This study aims to identify and validate novel biomarkers to improve the diagnosis, prognosis, and therapeutic monitoring of patients with SMA through a multi-omics and translational research approach.

A vizsgálat 3 csoportja

  • Patients with a genetic diagnosis of SMA types 1, 2, or 3
  • Newborns diagnosed with SMA through screening and with genetic confirmation.
  • Healthy age-matched controls with no personal or family history of neuromuscular diseases.

Kérdések a vizsgálat csapatának

  1. Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
  2. Megtérítik az utazási költséget?
  3. Megtarthatom a saját orvosomat?
  4. Mi történik, ha ki akarok lépni?

Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations

Oldal nyomtatása az orvosomnak

Adatok és források

Regiszteradat
Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
Hivatalos cím
Advanced Multi-omics and -System Approaches to Identify Novel Biomarkers for SMA - Approcci Avanzati Multi-omici e Sistemici Per Identificare Nuovi Biomarcatori Per la SMA
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 13.
A regiszteradat frissítve
2026. október 20.