Charcot-Marie-Tooth disease: ki dolgozik rajta

Intézményenként egy kártya. Válassz célpontot, és csak az azon dolgozó csoportok maradnak.

• Minden célpont
• PARP 0

112 intézményből 24, a friss publikációk és a nyitott vizsgálatok szerint rendezve. Ez nem minőségi rangsor.

Funded research projects that name this disease in their title, terms or summary and have not ended yet: who is funded, where, how much and until when. Organisations only; the funder's page has the details.

• European Commission (Horizon Europe) · HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF

  Bioengineering an Innervated 3D Skeletal Muscle Model to Replicate Contractile Dysfunction in Neuromuscular Disorders (InnervateNMD)

  Universiteit Antwerpen· Antwerpen, Belgium· EU contribution 200 400 EUR· until 2027. júl.

• European Commission (Horizon Europe) · HORIZON-ERC-POC

  AAV9-tRNA-Gly: Towards a first effective therapy for Charcot-Marie-Tooth peripheral neuropathy (tRNAHigh)

  Stichting Radboud Universiteit· Nijmegen, Hollandia· EU contribution 150 000 EUR· until 2026. dec.

• European Commission (Horizon Europe) · HORIZON-ERC

  In situ structural basis of human axonopathies (cryoNERVE)

  Universitaetsmedizin Goettingen - Georg-August-Universitaet Goettingen - Stiftung Oeffentlichen Rechts· Goettingen, Németország· EU contribution 1 986 750 EUR· until 2028. szept.

• European Commission (Horizon 2020) · ERC-COG

  Neurofilaments in Health and neurodegenerative diseases (NeuroFish)

  Institut National de la Sante Et de la Recherche Medicale· Paris, Franciaország· EU contribution 1 874 863 EUR· until 2027. dec.

• European Commission (Horizon 2020) · ERC-COG

  Deconstructing the Translational Control of Myelination by Specialized Ribosomes (MyeRIBO)

  Universidad de Santiago de Compostela· Santiago De Compostela, Spanyolország· EU contribution 1 874 996 EUR· until 2026. dec.

  The disease is named only in the funder's project summary, not in the title.

5 of 5 running projects, newest first. Listed amounts together: 6,1 M EUR.

Sources: NIH RePORTER (U.S. National Institutes of Health, public domain) and CORDIS (European Commission, CC BY 4.0). Changes: filtered by disease, organisations matched to ROR.

Leállított, visszavont és felfüggesztett vizsgálatok, a szponzor által a regiszterben megadott okkal, szó szerint idézve.

• Visszavonták

  Phase I/IIa Trial of scAAV1.tMCK.NTF3 for Treatment of CMT1A

  NCT03520751· Nationwide Children's Hospital· Frissítve: 2026. júl. 29.

  “Study is withdrawing to the retirement of the PI.”A regiszter szövege, változtatás nélkül. Forrás

• Visszavonták

  Confirmatory Study of Govorestat in CMT-SORD

  NCT07191912· Applied Therapeutics, Inc.· Frissítve: 2026. máj. 29.

  “The study was withdrawn prior to enrollment as the sponsor decided not to proceed with study initiation.”A regiszter szövege, változtatás nélkül. Forrás

Vizsgálatok, amelyek regiszteradata szerint az egyéni résztvevői adatokat (IPD) megosztják.

• The Myelin Disorders Biorepository Project

  NCT03047369· Children's Hospital of Philadelphia· Forrás

• Development of Charcot Marie Tooth Disease (CMT) Pediatric Scale for Children With CMT

  NCT01203085· University of Iowa· Forrás

• Genetics of Charcot Marie Tooth (CMT) - Modifiers of CMT1A, New Causes of CMT2

  NCT01193088· University of Iowa· Forrás

• Natural History Evaluation of Charcot Marie Tooth Disease (CMT) Types CMT1B, CMT2A, CMT4A, CMT4C, and Others

  NCT01193075· Michael Shy· Forrás

• Muscle MRI Fat Fraction Before Surgery to Predict Strength Recovery After Foot-Drop Surgery in Charcot-Marie-Tooth Disease

  NCT07894536· Peking University Third Hospital· Forrás

• Study of Intrathecal ELP-02 for Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4J (CMT4J)

  NCT07447557· Elpida Therapeutics SPC· Forrás

• A Prospective Natural History and Outcome Measure Discovery Study of Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4J

  NCT06151600· Elpida Therapeutics SPC· Forrás

• Observational Study to Observe Variations of Gait Parameters in Patients With Neuromuscular Diseases

  NCT06666816· IRCCS Eugenio Medea· Forrás

Publikációk erről a betegségről egy MeSH-módszerkifejezés szerint, például szekvenálási vagy képalkotó módszerre.

• Organoids 1
• CRISPR-Cas Systems 1
• Whole Genome Sequencing 2
• Exome Sequencing 14
• Proteomics 1
• Metabolomics 1
• Immunohistochemistry 2
• Magnetic Resonance Imaging 11
• Cohort Studies 5
• Genome-Wide Association Study 1

• A genetic profile of hereditary neuropathies in two Southern African cohorts.

  Front Neurol, 2026. okt.

• Axonal-demyelinating differences in functional change in pediatric Charcot-Marie-Tooth and related neuropathies.

  BMC Neurol, 2026. ápr.

• Frequent De Novo Mutations in Korean Patients With Charcot-Marie-Tooth Disease.

  J Peripher Nerv Syst, 2025. dec.

• Clinical Utility of Serum Neurofilament Light Chain in Peripheral Neuropathy.

  Muscle Nerve, 2025. nov.

• Clinical and molecular spectrum of an Iranian Charcot-Marie-Tooth 2T cohort, and the diagnostic importance of whole exome sequencing in identifying co-occurrence inherited disorders.

  Neuromuscul Disord, 2025. nov.

Megmutatjuk, a betegség mely célpontjait említi az absztrakt, és onnan a rajtuk dolgozókhoz jutsz.