Charcot-Marie-Tooth disease: ki dolgozik rajta

Intézményenként egy kártya. Szűrhetsz célpontra, országra, vagy csak az EU-13 (Horizon Europe felzárkózó) országok intézményeire.

• Minden célpont
• PARP 0

Az EU-13 szűrő, nem rangsor: csak szűkíti a listát.

Ebben a nézetben még nincs kutatócsoport.

Leállított, visszavont és felfüggesztett vizsgálatok, a szponzor által a regiszterben megadott okkal, szó szerint idézve.

• Visszavonták

  Phase I/IIa Trial of scAAV1.tMCK.NTF3 for Treatment of CMT1A

  NCT03520751· Nationwide Children's Hospital· Frissítve: 2026. júl. 29.

  “Study is withdrawing to the retirement of the PI.”A regiszter szövege, változtatás nélkül. Forrás

• Visszavonták

  Confirmatory Study of Govorestat in CMT-SORD

  NCT07191912· Applied Therapeutics, Inc.· Frissítve: 2026. máj. 29.

  “The study was withdrawn prior to enrollment as the sponsor decided not to proceed with study initiation.”A regiszter szövege, változtatás nélkül. Forrás

Vizsgálatok, amelyek regiszteradata szerint az egyéni résztvevői adatokat (IPD) megosztják.

• The Myelin Disorders Biorepository Project

  NCT03047369· Children's Hospital of Philadelphia· Forrás

• Development of Charcot Marie Tooth Disease (CMT) Pediatric Scale for Children With CMT

  NCT01203085· University of Iowa· Forrás

• Genetics of Charcot Marie Tooth (CMT) - Modifiers of CMT1A, New Causes of CMT2

  NCT01193088· University of Iowa· Forrás

• Natural History Evaluation of Charcot Marie Tooth Disease (CMT) Types CMT1B, CMT2A, CMT4A, CMT4C, and Others

  NCT01193075· Michael Shy· Forrás

• Muscle MRI Fat Fraction Before Surgery to Predict Strength Recovery After Foot-Drop Surgery in Charcot-Marie-Tooth Disease

  NCT07894536· Peking University Third Hospital· Forrás

• Study of Intrathecal ELP-02 for Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4J (CMT4J)

  NCT07447557· Elpida Therapeutics SPC· Forrás

• A Prospective Natural History and Outcome Measure Discovery Study of Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4J

  NCT06151600· Elpida Therapeutics SPC· Forrás

• Observational Study to Observe Variations of Gait Parameters in Patients With Neuromuscular Diseases

  NCT06666816· IRCCS Eugenio Medea· Forrás

Publikációk erről a betegségről egy MeSH-módszerkifejezés szerint, például szekvenálási vagy képalkotó módszerre.

• Organoids 1
• CRISPR-Cas Systems 1
• Whole Genome Sequencing 2
• Exome Sequencing 14
• Proteomics 1
• Metabolomics 1
• Immunohistochemistry 2
• Magnetic Resonance Imaging 11
• Cohort Studies 5
• Genome-Wide Association Study 1

• Identification of AKAP6 as a candidate gene for charcot-marie-tooth disease: expanding the clinical and molecular spectrum.

  Mol Biol Rep, 2026. nov.

• Expanding the genetic spectrum of inherited peripheral neuropathies in complex neurogenetic disorders using whole-exome sequencing.

  Neurogenetics, 2026. okt.

• A genetic profile of hereditary neuropathies in two Southern African cohorts.

  Front Neurol, 2026. okt.

• The hidden burden of structural variants in neurodegenerative and neuromuscular disorders.

  Sci Rep, 2026. szept.

• Genetic basis of Charcot-Marie-Tooth disease in Pakistani consanguineous families.

  Front Neurol, 2026. szept.

• Expanding the molecular and clinical spectrum of POLR3A-related charcot-marie-tooth disease.

  Mol Biol Rep, 2026. aug.

• Hereditary Polyneuropathy Experience of a Tertiary Single-Center in Türkiye: Beyond the Tip of the Iceberg.

  Clin Genet, 2026. aug.

• Novel variants and rare clinical presentations in MFN2-related Charcot-Marie-Tooth disease: Insights from 10 families.

  Rev Neurol (Paris), 2026. jún.

• The p.(Leu97Ile) variant expands the genetic landscape of NEFL-associated Charcot-Marie-tooth neuropathies.

  Hum Mol Genet, 2026. ápr.

• Refining the phenotypic spectrum of PNKP-related microcephaly: a study of 27 new patients.

  J Med Genet, 2026. márc.

Megmutatjuk, a betegség mely célpontjait említi az absztrakt, és onnan a rajtuk dolgozókhoz jutsz.