Építés alatt – nem éles oldal
Belépés

Familiáris hiperkoleszterinémia

Set up email alert
Gyógyíthatóság: Kezelhető, még nem gyógyítható

Öröklött betegség, amely születéstől fogva nagyon magas LDL- („rossz”) koleszterinszintet okoz, mert a szervezet nem tudja eltávolítani azt a vérből.1 Eleinte lehet, hogy nincsenek tünetek, de fiatal korban növeli a szívinfarktus kockázatát.1 Akik a szüleiktől a megváltozott génnek csak egy példányát kapják meg, azoknál jól beválhat az étrend megváltoztatása és a sztatinoknak nevezett koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek.1 It affects about 1 in 200 to 1 in 250 people in most countries.2

Tovább
Where research stands todayFrissítve: 2026. nov. 13.
Trial-stage treatments you can join–open now
in Egyesült ÁllamokStudies published in the last 12 months5932 in people · 26 in animals · 1 in the labSzervezetek, amelyek segíthetnek3organisations
in Egyesült Államok1 helpline
Offer tissue or dataGive a sample or your health data to research.Treatments outside Egyesült ÁllamokWhere it is offered, and who pays.“Miracle cure” fact checkerSaw a cure online? Check it before you pay.

Trial-stage treatments and research studies you can join

Filters

Country
City
A távolságot a böngésződ számolja. A városod nem jut el hozzánk.
Típus
Get notified of new trialsEgyesült Államok, all cities, all phases
Your ageShows only trials that take people your age.
Phase
  1. Kísérleti kezelésPhase 2/3Taking people
    2/3. fázisú vizsgálat: Enlicitide Decanoate
    Atlanta, Egyesült ÁllamokAlso Boca Raton, Boston, Cincinnati, Morgantown, St Louis, Washington D.C., WilmingtonAge 6 to 17
  2. Kísérleti kezelésPhase 2Taking people
    2. fázisú vizsgálat: VERVE-102
    DeSoto, Egyesült ÁllamokAge 18 to 70
  3. Kísérleti kezelésTaking people
    Klinikai vizsgálat: Pharmacogenetic and polygenic risk testing
    Durham, Egyesült ÁllamokAlso IndianapolisAge 40 to 75
  4. Kísérleti kezelésPhase 4Taking people
    4. fázisú vizsgálat: Inclisiran sodium 300 mg (equivalent to 284 mg…
    Albany, Egyesült ÁllamokAlso Albuquerque, Alexander City, Amarillo, Anderson, Asheville, Aurora, Austin, Avondale, …Age 18+
  5. Kísérleti kezelésPhase 3Taking people
    3. fázisú vizsgálat: Zodasiran
    St Louis, Egyesült ÁllamokAge 12 to 17
  6. Kísérleti kezelésPhase 1Taking people
    1. fázisú vizsgálat: VERVE-201
    Clearwater, Egyesült ÁllamokAlso Garden Grove, Miami Lakes, New York, Port OrangeAge 18 to 70
  7. Kísérleti kezelésTaking people
    Klinikai vizsgálat: Alert-based computerized decision support
    Boston, Egyesült Államok
  8. Kísérleti kezelésPhase 3Taking people
    3. fázisú vizsgálat: Inclisiran
    Boca Raton, Egyesült ÁllamokAlso Cincinnati, New York, Pittsburgh, Salt Lake CityAge 2 to 100
  9. Kísérleti kezelésPhase 1Taking people
    1. fázisú vizsgálat: CTX310
    Durham, Egyesült ÁllamokAlso Hialeah, High Point, Jacksonville, Orlando, Portland, Port Orange, RochesterAge 18 to 75
  10. Kísérleti kezelésPhase 1Taking people
    1. fázisú vizsgálat: VERVE-102
    Boca Raton, Egyesült ÁllamokAlso DeSoto, Dothan, High Point, Indianapolis, Jacksonville, Philadelphia, Pomona, Renton, …Age 18 to 70
  11. Kísérleti kezelésPhase 2Taking people
    2. fázisú vizsgálat: 2-Hydroxybenzylamine
    Nashville, Egyesült ÁllamokAge 18 to 69
  12. Kísérleti kezelésPhase 2Taking people
    2. fázisú vizsgálat: QCZ484, Inclisiran
    Boca Raton, Egyesült ÁllamokAlso Brandon, Canton, Chicago, Cooper City, Coral Gables, Doral, Foley, Ft. Washington, …Age 18 to 75
  13. Kísérleti kezelésPhase 3
    3. fázisú vizsgálat: lerodalcibep 300 mg Monthly SC
    Cincinnati, Egyesült ÁllamokAge 6 to 17
  14. Kísérleti kezelésPhase 3Taking people
    3. fázisú vizsgálat: Inclisiran
    Salt Lake City, Egyesült ÁllamokAlso San Francisco, St Louis, Washington D.C.Age 2 to 11
  15. Kísérleti kezelésPhase 2Soon in Egyesült Államok
    2. fázisú vizsgálat: Colesevelam
    Augusta, Egyesült ÁllamokAlso LouisvilleAge 25 to 65
  16. Kísérleti kezelésPhase 3Taking people
    3. fázisú vizsgálat: Inclisiran
    Boca Raton, Egyesült ÁllamokAlso Morgantown, New York, Richmond, Salt Lake City, San Francisco, Washington D.C.Age 6 to 11
  17. Kísérleti kezelésPhase 2Soon in Egyesült Államok
    2. fázisú vizsgálat: Angiotensin Receptor Blockers (ARBs), Hydrophilic Statins or Non-Statin Alternative
    Los Angeles, Egyesült ÁllamokAge 50 to 75
  18. Kísérleti kezelésPhase 2Taking people
    2. fázisú vizsgálat: Statin (rosuvastatin 10 or 40 mg daily, depending on risk)
    Winston-Salem, Egyesült ÁllamokAge 40 to 75
  19. Kísérleti kezelésPhase 3Ez a vizsgálat csak dializált résztvevőket keresTaking people
    3. fázisú vizsgálat: Alirocumab 150 MG/ML [Praluent]
    Dallas, Egyesült ÁllamokAge 18 to 80
  20. KutatásTaking people
    Megfigyeléses vizsgálat: Hypercholesterolemia
    Bethesda, Egyesült ÁllamokAge 2 to 100

Hol tart a gyógyítás

Hol tart most a kutatás

On 11 November 2026, 135 clinical trials and studies of familial hypercholesterolaemia were open. On that day, 54 different treatments were being tested in people, including 24 in phase 3 (the last, largest trials before approval), 14 in phase 2 and 9 in phase 1 (the first trials in people). From 5 November 2025 to 11 November 2026, articles reported 32 studies of treatments in people, 26 in animals and 1 in the lab. On 11 November 2026, 17 medicines had a US approval and 5 had an EU approval for this disease.

We found 26 medicines approved for familial hypercholesterolaemia in the EU, the US, Switzerland or France, and 7 being tested in people.

Approved: 26

Officially approved for this disease in the EU, the US, Switzerland or France.

Human testing stage: 7

Being tested in people. Many treatments at this stage are never approved.

Animal testing stage: 3

Worked in animals in a study published in the last 12 months. Most treatments at this stage never reach people.

Lab research stage: 1

Worked on cells in the lab in a study published in the last 12 months. Most early ideas never reach people.

Words used here

Placebo: a dummy treatment without the medicine, used for comparison.

Phase 1, 2, 3: the steps of testing in people. Phase 1 checks safety, phase 3 is the last step before approval.

Where this comes from

The EU medicines agency (EMA) and its list of medicines in the EU, US prescribing labels (DailyMed, openFDA), the Swiss medicines register (Swissmedic), the French medicines database (ANSM) and the Health Canada drug database, checked on 11 November 2026. Every medicine links to its own official text.

A computer made this list from the official texts: it kept only medicines whose own approval text names the disease, wrote "Who it is for" from that text and checked it against the text a second time. People have not reviewed it yet.

The trials: ClinicalTrials.gov and the EU trials register, as copied into our trial database, checked on 12 November 2026. Every treatment in trials links to its own trial records; the texts are written by AI from them and checked against them by a second AI. People have not reviewed them yet. Placebo, standard medicines used for comparison and procedures are left out.

Phase 3 trials are listed from every country; only some phase 2 trials are listed, so 12 other open phase 2 trials are not listed.

Animal and lab research: studies listed in PubMed and published in the 12 months before 12 November 2026, found by a search for familial hypercholesterolaemia. AI chose the treatments from the study summaries and wrote the texts; a second AI checked each one against its study summary. People have not reviewed them yet. Treatments already in the approved or human testing lists are left out. A result in animals or cells does not show that a treatment works in people.

Not medical advice. Talk to your doctor before you change any treatment.

Support organisations

Patient organisations and helplines in Egyesült Államok, for you and your family.

Familiáris hiperkoleszterinémia organisations in Egyesült Államok

  • Family Heart Foundation

    Amerikai nonprofit alapítvány (korábban FH Foundation), amely a familiáris hiperkoleszterinémiával és más genetikai lipidzavarral élő családokat segíti.

    familyheart.org

Általános segítség – Egyesült Államok

  • 988 Suicide & Crisis Lifeline

    Amerikai nemzeti, éjjel-nappali, ingyenes és bizalmas lelkisegély-vonal öngyilkossági krízisben vagy lelki megrázkódtatásban: hívás vagy SMS a 988-ra, chat.

    988lifeline.org
  • MedlinePlus

    Az amerikai Nemzeti Orvosi Könyvtár (NIH) ingyenes, közérthető egészségügyi tájékoztató szolgáltatása betegségekről, gyógyszerekről, életmódról.

    medlineplus.gov

Nemzetközi szervezetek

Patient organisation umbrella bodies

Offer tissue or data

There are three ways to help research move faster.

Give tissue or bloodA biobank stores your sample so many research teams can use it.No open programme yet
Share your health dataA patient registry collects your health data, without your name, for research.How to join
Take part as a healthy volunteerStudies also need people without the disease, for comparison. Family and friends can help.Volunteer

Treatments approved outside the EU

Medicines for Familiáris hiperkoleszterinémia approved in the US or Japan that are not approved in the EU.

Checked on 2026. nov. 11. in the official lists of the US (FDA), Japan (PMDA, approvals since April 2004) and the EU (EMA). 15 uncertain matches are left out.

Check with your insurance

Your health insurer may pay part of the cost, sometimes all of it. This depends on your insurer, your plan and the country, so always ask your insurer before you go. For planned care in the EU, the EEA and Switzerland, ask about form S2.

“Miracle cure” fact checker

Social media spreads misinformation. Paste what you read here, and we'll tell you whether there is scientific evidence behind it.

What you paste is checked with AI (Anthropic, USA) and is not stored. Please leave out names and other personal details.

Before you pay for anything, ask three things

  1. Is there a published study in people?
  2. Can I have the full price in writing?
  3. What does my doctor say?

“Cures” others already fact-checked

See all 4

Tudnivalók: Familiáris hiperkoleszterinémia

Öröklött betegség, amely születéstől fogva nagyon magas LDL- („rossz”) koleszterinszintet okoz, mert a szervezet nem tudja eltávolítani azt a vérből.1 Eleinte lehet, hogy nincsenek tünetek, de fiatal korban növeli a szívinfarktus kockázatát.1 Akik a szüleiktől a megváltozott génnek csak egy példányát kapják meg, azoknál jól beválhat az étrend megváltoztatása és a sztatinoknak nevezett koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek.1 It affects about 1 in 200 to 1 in 250 people in most countries.2

Mi ez?

A familiáris hiperkoleszterinémia (FH) családon belül öröklődik.1 Egy génváltozás miatt a szervezet nem tudja eltávolítani az LDL- („rossz”) koleszterint a vérből, ezért a szintje születéstől fogva nagyon magas.1 A többlet koleszterin miatt korán nagyobb az esélye az erek beszűkülésének, ez pedig fiatal korban növeli a szívbetegség kockázatát.1,2

It affects about 1 in 200 to 1 in 250 people in most countries.2 Általában egyetlen, az egyik szülőtől kapott megváltozott gén is elég hozzá.1,2 Ritkán a gyermek mindkét szülőtől megkapja a gént: ilyenkor a koleszterinszint sokkal magasabb, és már gyermekkorban is nagy a szívinfarktus és a szívbetegség kockázata.1

Az első jelek

Az első években lehet, hogy nincsenek jelek; akiknek a családjában gyakori volt a korai szívinfarktus, azoknak érdemes vérvizsgálattal ellenőriztetniük a koleszterinszintjüket.1

  • zsíros csomók a bőrben a kéz, a könyök, a térd és a boka egyes részein;1
  • sárgás foltok a szemhéjon;2,1
  • szürke gyűrű a szem átlátszó elülső részének szélén;2,1
  • mellkasi fájdalom (angina) fiatal korban;1
  • vádligörcs járás közben.1

Hogyan derítik ki az orvosok?

Az orvosod rákérdez a saját és a családod egészségére, és zsíros lerakódásokat keres a bőrödön és a szemedben.1 A vérvizsgálat magas összkoleszterint és magas LDL-koleszterint mutathat.1 Genetikai vizsgálattal meg lehet keresni a génváltozást.1 Akiknek a családjában gyakori volt a korai szívinfarktus, azoknak érdemes vérvizsgálattal ellenőriztetniük a koleszterinszintjüket; akiknek a családjában előfordult ez a betegség, érdemes lehet genetikai tanácsadást kérniük.1

Jelenlegi kezelés

Az egy megváltozott génnel élőknél jól beválhat az étrendváltás és a sztatinok; más koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek, például ezetimib vagy PCSK9-gátlók is alkalmazhatók, súlyos esetekben pedig aferézisre lehet szükség.Forrás: MedlinePlus

Rosszabbodni fog?

Az FH-val élőknél általában nagyobb a korai szívinfarktus kockázata; szövődmény lehet a szívbetegség és a stroke.1 A lefolyás attól függ, mennyire hatásos a kezelés.1 Az egészséges étrend, a mozgás és a gyógyszerek helyes szedése csökkenti a koleszterinszintet, és késleltetheti a szívinfarktust, főleg az enyhébb esetekben.1 A két megváltozott génnel járó ritka forma kevésbé reagál a kezelésre, és rosszabbak a kilátásai.1

Gyógyszerek: mi segít, és mire figyelj?

A leggyakoribb gyógyszerek a sztatinok: csökkentik a szervezet által termelt koleszterin mennyiségét, és mérséklik a szívinfarktus és a stroke kockázatát.3,1 Ha a sztatinok nem elegendők, vagy nem szedheted őket, más gyógyszerek is segíthetnek: ezetimib tabletta, néha bempedoinsavval együtt, vagy injekciók, például alirokumab, evolokumab vagy inklisziran.3

Jó tudni:

  • a sztatinból naponta egy tablettát kell bevenni, és általában egész életen át szedni kell;3
  • lehet, hogy az orvosod először azt kéri, hogy néhány hónapig változtass az étrendeden, mielőtt gyógyszert kezdenél.1

Az étrend és a mozgás is segít

  • segíthet, ha beszélsz egy dietetikussal, aki tanácsot ad az étkezési szokásaid megváltoztatásához;1
  • ha túlsúlyos vagy, fogyj le, és mozogj rendszeresen.1

Blood filtering, for some people

Súlyos esetekben LDL-aferézist lehet alkalmazni: vért vagy vérplazmát vesznek le, kiszűrik belőle a többlet LDL-koleszterint, majd visszajuttatják a szervezetbe.1

Is there a cure?

No, but it can be managed.4 Treatment greatly lowers the risk of coronary heart disease, a heart attack or a stroke.4

See the 134 trials you can join

Források

Written in plain words by Frontlight from these pages:

  1. MedlinePlus: Familial hypercholesterolemia (Medical Encyclopedia)
  2. MedlinePlus Genetics: Familial hypercholesterolemia
  3. NHS: High cholesterol – Medicines for high cholesterol
  4. British Heart Foundation (charity): Familial hypercholesterolaemia (FH)